กลุ่มของโรคที่พบน้อย มีคำนิยามในแต่ละประเทศแตกต่างกันไป บางประเทศใช้อัตราความชุกของโรคต่ำกว่า 1 ใน 2,000 คนของประชากร บางประเทศใช้จำนวนรวมของผู้ป่วยโรคนั้น ๆ ในทั้งประเทศ โรคหายากส่วนใหญ่มีความรุนแรง หายารักษายาก ยารักษาโรคในกลุ่มนี้เรียกว่า ยากำพร้า (Orphan drugs) มีโรคหายาก ถึง 6,000-8,000 โรค จากข้อมูลของยุโรป พบว่า 5% ของประชากรป่วยด้วยโรคหายากโรคใดโรคหนึ่ง ส่วนใหญ่ (80%) มีสาเหตุมาจากทางพันธุกรรม การวินิจฉัยโรค นอกจากประโยชน์เพื่อการรักษาผู้ป่วยแล้ว ยังช่วยในการป้องกันโรคในกล่มุเสี่ยง/ครอบครัวเสี่ยง ร้อยละ 50 ของผู้ป่วยโรคหายากเป็นผู้ป่วยเด็ก แต่อาจเริ่มมีอาการในวัยผู้ใหญ่ได้ ซึ่งอาการมีหลากหลายแล้วแต่ชนิดของโรค
โรคหายาก เช่น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชน (Duchenne muscular dystrophy, DMD) พบในเด็กผู้ชายอายุประมาณ 3-5 ปี มาด้วยอาการเดินลำบาก ล้มบ่อย ขึ้นบันไดลำบาก อาการเป็นมากขึ้นจนไม่สามารถเดินได้เอง ที่อายุประมาณ 11 ปี พบภาวะแทรกซ้อนในเรื่องการหายใจ หัวใจ กระดูกสันหลังคด การรักษาให้ยาสเตียรอยด์และกายภาพบำบัด โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากไขสันหลังเสื่อม (Spinal Muscular Atrophy, SMA) มี 3 ชนิด ชนิดที่ 1 อ่อนแรง หายใจลำบาก อาการเกิดขึ้นก่อนอายุ 6 เดือน ชนิดที่ 2 พัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวช้า เดินไม่ได้ ชนิดที่ 3 อาการขาอ่อนแรง เดินลำบาก การรักษาด้วยยีนบำบัดมีราคาแพงมากและการกายภาพบำบัด
โรคมาแฟน (Marfan) รูปร่างสูง ผอม นิ้วยาว ข้อกระดูกบิดงอง่าย กระดูกหน้าอกบุ๋ม/โป่ง สันหลังคด สายตาสั้นมาก เลนส์ตา เคลื่อนหลุด ภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงคือเส้นเลือดใหญ่ในช่องอก ช่องท้องโป่งพอง ซึ่งอาจแตกทำให้เสียชีวิตฉับพลัน โรคสมองน้อยเสื่อมจากพันธุกรรม (Spinocerebellar ataxia, SCA) หรือโรคเดินเซ อาการเริ่มในวัยผู้ใหญ่ ก้าวเดินไม่มั่นคง ต้องกางขาเพื่อช่วยการทรงตัว เสียงพูดเปลี่ยนไป การใช้กล้ามเนื้อนิ้วและมือไม่สัมพันธ์กัน อาการเป็นรุนแรงขึ้นอย่างช้า ๆ โรคไอแอลดี (Interstitial Lung Disease, ILD) มีการอักเสบ และมีพังผืดที่เนื้อเยื่อปอด ถ้าเป็นมากจะหายใจเหนื่อย ร่างกายพร่องออกซิเจนและเสียชีวิตได้ รักษาด้วยยาต้านพังผืด และยาต้านการอักเสบ ซึ่งชะลอการเสื่อมของโรคได้ การวินิจฉัยและรักษาตั้งแต่ระยะเริ่มต้น จะเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย โรคซีสติกไฟโบรซิส หรือโรคซีเอฟ (Cystic fibrosis, CF) มี สารคัดหลั่งในปอดและตับอ่อนเหนียวข้นเป็นเมือก ไอเรื้อรัง มี เสมหะ ติดเชื้อในปอดซ้ำ ๆ อุจจาระเป็นมัน ตัวเล็กเติบโตช้า
ทั้งนี้ เพื่อเป็นสร้างความตระหนักรู้ให้กับสังคมถึงโรคหายากและความสำคัญในการดูแล ทางมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก กลุ่มผู้ป่วยโรคหายากต่าง ๆ ผู้เชี่ยวชาญโรคหายาก ศูนย์โรคหายาก สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) กระทรวงสาธารณสุข และบัญชียาหลักแห่งชาติ จับมือร่วมกันจัดกิจกรรมงานวันโรคหายากประเทศไทย ปีที่ 13 ในวันอาทิตย์ที่ 26 กุมภาพันธ์ 2566 เวลา 08.00-12.30 น. ณ โรงแรมปทุมวัน ปริ้นเซส กรุงเทพฯ
โดยมี ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล ประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย ให้เกียรติกล่าวเปิดงาน และคุณปรียา สิงห์นฤหล้า ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ประเทศไทย กล่าวนำเสนอการดำเนินงานและผลงานในปีที่ผ่านมาของมูลนิธิ และกล่าวถึงการเชิญชวนกลุ่มผู้ป่วยเข้าเป็นเครือข่ายของมูลนิธิ เพื่อร่วมกันผลักดันให้การดูแลผู้ป่วยโรคหายากให้ครอบคลุมมากขึ้น จากนั้นจะเป็นการนำเสนอเรื่องราวความสำเร็จของมารดาผู้ป่วยโรคพราเดอร์ วิลลี่ ผู้ที่ดูแลลูก ดูแลชมรมพราเดอร์ วิลลี่ ยังเป็นกำลังสำคัญในการทำงานช่วยมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากให้เป็นที่ประจักษ์ต่อสังคม
ผู้ที่สนใจเข้าร่วมงานนี้ติดตามข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่เพจ Facebook
https://www.facebook.com/profile.php?id=100064747327483&mibextid=ZbWKwL
หรือติดต่อสอบถามได้ที่โทร. 080 294 0794
